22.03.2013
Прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз (PFIC) – гетерогенная группа генетически детерминированных аутосомно-рецессивных заболеваний, представляющих хронические холестатические заболевания печени.
Предполагаемая частота встречаемости этого заболевания колеблется в мире от 1:50 000 до 1:100000 родов.
Различают 3 типа заболевания в зависимости от мутаций в генах, кодирующих образование и внутрипечёночный транспорт желчи.
Более тяжелые PFIC-1 и PFIC-2 проявляются желтухой и кожным зудом с первых месяцев жизни, тогда как PFIC-3 может начаться значительно позже: в детском и даже юношеском возрасте.
Для постановки диагноза, помимо клинических проявлений, используются УЗИ печени, холангиография и пункционная биопсия органа. При обоснованном подозрении может быть проведено генотипирование для подтверждения диагноза. Беременным женщинам из семей, где подобные заболевания уже были идентифицированы, целесообразно предложить дородовый генетический скрининг.
Основу лечебных мероприятий составляет урсодеоксихолевая кислота (УДХК, урсосан), применение которой должно быть начато как можно раньше, чтобы предотвратить повреждение печени, уменьшить кожный зуд и замедлить развитие болезни.
В зависимости от степени тяжести и сроков начала терапии заболевание может прогрессировать с развитием фиброза и билиарного цирроза печени. Если этого не удаётся избежать, пациенты являются кандидатами на пересадку печени.
Подробная информация о препарате УрсосанⓇ.
Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.
RU
UK
UZ
KZ
KG